什么是染色体异常呢?又是什么原因造成染色体异常的呢?


什么是染色体异常呢?又是什么原因造成染色体异常的呢?


也许我们听说过染色体异常这种疾病,但一般都发解不深,那么,什么是染色体异常呢?又是什么原因造成染色体异常的呢? 

一、什么是染色体异常 

染色体的作用主要是承载我们的遗传物质,正常人体内有23对染色体,前22对属于常染色体,最后一对属于性染色体,用于区分性别,每一对染色体在细胞分裂时会彼此分离,进入到其他细胞当中,所以不同对的遗传物质也是可以自由组合的。 
而说到染色体异常,临床上主要表现为染色体缺失、易位、数目增减、重复甚至三倍体等,染色体异常比较常见的就是非二倍体,主要表现为某一对染色体只有一条或者有三条,我们经常听说的21三体综合症就是非二倍体的典型病例。 

除了非二倍体,染色体结构异常或者基因异常也是临床较为常见的案例,目前已知的基因遗传病多达七千多种,其中,400多种遗传病是可以通过胚胎移植前基因诊断技术筛查出来的。 

二、为什么会发生染色体异常 

临床上研究将染色体异常的原因总结为以下几点: 
1、生育年龄过大,导致细胞分裂时染色体不分离。
2、随着生活水平逐渐上升,日常生活中难免会受到一些污染,让人体处于天然辐射和人工辐射下,就很容易导致染色体异常。
3、有些有毒物质会通过饮食、呼吸、皮肤渗透等方式进入人体,导致染色体异常。
4、自身免疫性疾病,会使母体攻击胚胎,使胚胎无法着床,导致生育失败。 

受精卵的染色体是由精子和卵子的染色体组成,卵子成熟过程中会发生减数分裂,也就是说,两条染色体分离,受精后精子的单条染色体再随机与卵子染色体组成新的二倍体。 
但年龄较大时,老化的卵子很容易发生分裂异常,也就是说成熟卵子中会出现带有0条或者3条染色体的概率,导致受精后染色体变成一条或者三条,所以卵子质量老化也是染色体异常的最主要原因。 



三、什么是遗传学诊断

胚胎植入前遗传学诊断又称为PGS/PGD技术,本质是在胚胎移植到子宫之前取细胞做遗传物质检测,淘汰遗传学不正常的胚胎,将染色体结构正常、没有遗传疾病的正常胚胎移植到子宫中,实现优生优育。 
怀孕前诊断可以有效避免,孕妇在产前诊断出胎儿异常后要流产的风险,也让更多家庭实现优生优育。 
各种遗传病携带者或者遗传病显性患者,包括单基因遗传病、染色体结构异常、家族遗传疾病、习惯性流产、反复移植失败的患者都可以选择做三代试管婴儿,避免此类疾病的遗传。 

四、试管婴儿为什么要查染色体

有专家指出,染色体异常的情况临床并不少见,它可能导致卵子不受精、胚胎不着床、习惯性流产、胎停、死胎等情况,即使成功生育也有可能发生生长缓慢、智力低下或者畸形的情况。 

试管婴儿染色体检查可以帮助那些有遗传缺陷的朋友生育健康的宝宝,试管婴儿染色体检查对健康生育具有重大影响,这项技术的出现不但解决了女性的不孕情况,还能让后代避免遗传疾病、优生优育,所以说三代试管是目前较为理想的试管手段,也同样是辅助生育医疗中最为重要的技术。



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