FISH带有染色体特异性DNA探针,可应用于单个细胞,并在间期细胞核和中期染色体上提供可检测的信号。
但是该方法可评估的染色体较少,一些未被检测到的异常胚胎会被漏诊。1993年Munne等首次应用FISH进行非整倍体筛查,评估了常见染色体X、Y、13、18、21的拷贝数,然而该方法可筛选的染色体数量有限。FISH在临床上仅能筛选9~12条染色体,不能检测胚胎中存在的大部分非整倍体和节段异常。单细胞全基因组扩增的发展,已经发现新技术可以评估人类23对染色体的整倍性状态,即全面染色体筛查。CCS技术包括SNP、aCGH、qPCR和NGS,通过评估整倍体胚胎的移植质量,提高胚胎植入率和持续妊娠率,并降低流产率。
目前,实验室的检测方法众多,主要包括生化、免疫、质谱,分子生物技术等,而分子诊断技术是最常用的一种。PGT 自在临床应用以来,便成为伦理学争论的焦点。例如为挽救兄弟姐妹的生命而被创造出来的婴儿。PGT 最为常见伦理困境之一是迟发性单基因遗传病,此类疾病大多数是神经退行性疾病。患者仍有数十年无病生存期,并且在此其间有可能预防和治愈此类疾病。