比较基因组杂交是一种基于荧光原位杂交的技术，可以在全基因组水平上检测DNA拷贝数变异。CNV是指DNA分子上存在的不同于两个拷贝的片段，它们可能涉及一个或多个基因，对基因表达和功能有重要影响。CNV在正常人群中广泛存在，也与多种疾病相关，如癌症、神经退行性疾病和先天畸形等。
CGH的原理是将待测样本的DNA和正常对照的DNA分别标记不同颜色的荧光探针，然后混合杂交到正常人类染色体的显微镜载玻片上。经过去除非杂交的DNA和荧光显微镜检测后，可以得到一张染色体图谱，显示出各条染色体上的荧光信号强度比例。如果某个染色体区域的荧光信号比例偏离正常值，说明该区域存在CNV。例如，如果某个区域的样本DNA信号强于对照DNA信号，说明该区域存在DNA增加，反之则说明存在 DNA 缺失。
CGH的方法可以分为阵列CGH和光谱核型CGH。阵列CGH是将DNA杂交到固定在玻璃芯片上的成千上万个特定DNA片段，也称为探针，每个探针对应染色体上的一个特定位置。通过比较样本DNA和对照DNA在每个探针上的信号强度，可以得到高分辨率的CNV图谱。阵列CGH的优点是可以检测到亚微米级别的CNV，缺点是无法检测到平衡的染色体结构变异，如易位和倒位等。光谱核型CGH是将DNA杂交到整条染色体上，每条染色体被标记为不同的颜色，形成光谱核型。通过比较样本染色体和对照染色体的颜色分布，可以得到全染色体的CNV图谱。光谱核型 CGH 的优点是可以检测到平衡的染色体结构变异，缺点是分辨率较低，无法检测到细微的CNV。
CGH的应用主要集中在医学领域，尤其是癌症的诊断和治疗。CGH可以快速、全面地检测癌细胞的基因组变异，揭示癌症的发生机制和进展过程，为癌症的分型和分期提供依据，为癌症的靶向治疗和药物敏感性测试提供指导，为癌症的预后评估和复发监测提供依据。此外，CGH也可以用于遗传病的诊断和产前筛查，如唐氏综合征、普莱尔-威利综合征和安吉尔曼综合征等。
