BRCA基因，即乳腺癌易感基因，包括BRCA1和BRCA2两种。这两种基因在正常情况下，能帮助修复DNA双链断裂，阻止不正常细胞的增长。然而，当BRCA1或BRCA2发生突变时，DNA修复功能减弱，肿瘤就可能会产生。与此相关的BRCA基因检测业已成为一种早期预防乳腺癌及卵巢癌的有效工具。
众所周知，BRCA基因突变与乳腺癌及卵巢癌的风险密切相关。那么，谁需要进行BRCA基因检测呢？一般情况下，一级亲属（母亲、姐妹）患有乳腺癌、卵巢癌的女性，或者家族中有多人罹患乳腺癌、卵巢癌的女性，或者家族中有人罹患男性乳腺癌的男女都建议进行BRCA基因检测。此外，BRCA基因突变也与胃癌、前列腺癌、胰腺癌等多种癌症的发生风险增加有关，所以有此类家族病史的人士也应进行BRCA基因检测。
BRCA基因检测的过程是非常简单的。只需采集一份血液样本，经过实验室分析，就可以得到是否携带BRCA基因突变的答案。结果阴性，则被检测者的常规癌症风险并无增加。若结果阳性，即检测到BRCA基因突变，那么应及时采取相应的预防措施并进行密切的医学监测。BRCA基因突变携带者有多种降低癌症发生风险的方案可选。首先，可以通过药物预防。比如，选择性雌激素接受器调节剂（SERMs）就被证实可降低因BRCA2突变导致的乳腺癌风险。此外，卵巢切除术和双侧乳腺切除术也是可供选择的干预措施。当然，这类手术涉及到的问题较多，需在医生指导下，充分了解其可能带来的利弊后再作选择。BRCA基因检测不仅有助于乳腺癌和卵巢癌的早期检测，还在重塑癌症治疗领域的药物靶向疗法。例如，针对BRCA基因突变乳腺癌患者的PARP抑制剂疗法就在临床实践中展示出显著的疗效。
