通过染色体重排，常染色质易位到异染色质会诱导常染色质异染色质化，抑制基因表达，从而导致患者不育。已有报道表明，染色体多态性在普通人群中的发生率在２％～５％，在不孕不育人群中的发生率在１０％～１５％。这说明染色体多态性与不孕不育的发生有一定的关系，染色体多态性会引起一定的临床表现。本研究对进行ＡＲＴ的不孕不育夫妇外周血染色体核型进行回顾性分析，发现染色体多态性患者占７．７４％，该数值低于上述报道不孕不育患者染色体多态性的发生率，这原因可能与目前临床普遍认为染色体多态性不影响生育从而不建议患者实施ＡＲＴ有关。

本研究还发现男性染色体多态性的检出率要高于女性，这可能与男性特有的Ｙ染色体多态性有关。Ｙ染色体多态性主要包括Ｙｑｈ＋，Ｙｑｈ－和Ｙ倒位。田艳等研 究表明，与健康对照组比较，Ｙｑｈ＋组、Ｙｑｈ－组精子密度和精子总活力明显降低。李磊磊研究显示，与精子浓度正常者比较，无精子症、少精子症患者Ｙ染色体多态性占比有明显差异，且随着精子浓度的减少，Ｙｑｈ＋和 Ｙｑｈ－占比明显增加。冯晓琴等发现，Ｙｑｈ－组的精子浓度明显少于对照组。

本研究结果显示，Ｙｑｈ＋组和Ｙｑｈ－组精子浓度和精子总活力都明显低于对照组，表明Ｙｑｈ＋或Ｙｑｈ－影响精子生成和精子活动，与上述研究结果一致。Ｙｑｈ＋是指Ｙ染色体长臂异染色质区长度增加，该区域含有与精子分化和发育相关的基因，该区域过度重复会影响减数分裂时染色体的配对联会，从而影响精子受精能力或生成。Ｙｑｈ－是指Ｙ染色体长臂异染色质区长度减少，Ｙ染色体异染色质减少，导致常染色质排列松散，或是由于ＤＮＡ排列过密，造成基因功能的丧失。

出自《基于辅助生殖人群的染色体多态性回顾性研究》作者赵冰清,高选,刘敏。