关于第三代试管婴儿技术的发展以及流程



第三代试管婴儿自1990年诞生以来,从最初的只能筛查5-7对染色体发展成至今不仅可以对胚胎所有染色体(共23对)进行筛查 ,还可以深入到单基因进行了解。第三代试管婴儿归根结底是不仅仅选择外表看似正常的胚胎,更要在体外对胚胎进行染色体检查,选择染色体正常的胚胎植入子宫,理论上可以提高“试管婴儿”的成功率,这就是胚胎植入前遗传学筛查。


试管的发展历史

最初的第三代试管婴儿一般采用荧光原位杂交技术(FISH)的方法,能够同时检测不超过8对染色体,但是人类染色体有23对,其中5~7对染色体正常,仍然有可能存在其他染色体的异常,而没有被发现,所以才有了之后技术的发展。但泰国目前的第三代试管婴儿仍然只检测5对染色体。


第三代试管婴儿作用

35岁卵子畸变率已经超过45%,之后逐年升高。其实,身为女性自身也能有所感受:不采取避孕措施,夫妇双方各项生理检查均正常,为什么试孕1年都怀不上,问题可能就出在卵子上。


如果盲目移植不健康的胚胎会有怎样不好的结局?

移植后不着床;孕期流产;具有出生缺陷或者遗传疾病。但是由于可以筛选性别所以国内目前严格限制技术应用。而第三代试管婴儿由于在移植前即进行检查,则可淘汰不健康的胚胎,在很大程度上规避了流产的风险,同时可以明确知道胎儿性别。


第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿的技术——移植前基因筛查,包括PGD、PGS、NGS等多种。在胚胎移植前即进行检查,则可淘汰不健康的胚胎,在很大程度上规避了流产的风险。


PGS、PGD、NGS对比

PGS是进阶版的染色体检查,针对第5或第6天的囊胚进行全部23对染色体的检查。

PGS (Preimplantation Genetic Screening):胚胎植入前遗传学筛查,通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常; 这大大增加了检测出异常染色体的概率从而提高成功妊娠率。

PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis):即胚胎植入前基因诊断,是第三代“试管婴儿“的核心技术,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因; 尤其适合红绿色盲、白化病等患者进行优生优育。

NGS(Next Generation Sequencing)新一代基因测序技术,以在短时间内对基因进行精确定位,可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等),并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。


各国第三代试管技术对比中国目前可以做第三代试管婴儿的医院一共有20多家,患者可以自行选择就近约诊,但是有以下两个问题需要注意:a)中国目前有几千万不孕不育夫妻,医院资源供不应求,存在难挂号、难买药、难进周的情况;b)公历医院只能不孕不育夫妇双方明确有染色体疾病或携带者才能进行第三代试管婴儿,其他诸如大龄夫妇均不可享受。

目前开展的第三代试管婴儿泰国进行第三天胚胎的FISH检查,会筛查13,18,21和XY染色体是否存在异常,其他除非是有遗传疾病才会去筛查23对染色体。

目前普遍采用囊胚移植技术,将胚胎培养至第5天,取出1-3个细胞后冷冻,并将取出的细胞送至专门的PGS/PGD实验室检查,由此可以排除染色体或者单基因异常造成的上百种疾病。在操作第三代试管婴儿的过程中,胚胎学家即可了解到胎儿性别,让准父母有选择性地移植。


第三代试管婴儿适用人群

a)多次流产史

b)曾生育有染色体问题的孩子或者流产的胚胎进行检查发现有染色体问题

c)女性卵巢功能差,或超过35岁

d)男性精子质量差,例如精子碎片率高

e)准父母任一方已检出有染色体问题


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